La enfermedad renal intersticial autosómica dominante describe un grupo de enfermedades que afectan únicamente la función adecuada del riñón y que tienen las siguientes características: Se heredan de manera autosómica dominante; se desarrolla enfermedad renal y se requiere diálisis o trasplante de riñón en algún momento entre la 4ª y la 7ª década de la vida; y varios tipos de la enfermedad están asociados con concentraciones elevadas de ácido úrico en la sangre y gota, que generalmente comienza en la adolescencia. No todos los miembros de la familia se ven afectados por la gota, pero muchos sí.

Ha habido mucha confusión con respecto a los diferentes nombres dados a estas condiciones. Esto ha creado confusión tanto para los pacientes como para los médicos.

A veces se utiliza el término enfermedad renal quística medular para describir esta afección. Sin embargo, muchas, si no la mayoría, de las personas con esta enfermedad no tienen quistes medulares, por lo que este nombre se usa con menos frecuencia. Algunos médicos todavía usan este término.

También se utiliza el término nefropatía hiperuricémica juvenil familiar. "Familiar" se refiere al hecho de que la enfermedad se hereda. "Juvenil" se refiere al hecho de que se nota por primera vez con frecuencia en la infancia. "Hiperuricémico" se refiere al hecho de que muchos pacientes tienen niveles elevados de ácido úrico en sangre (esto provoca gota). "Nefropatía" se refiere al hecho de que se trata de una enfermedad renal.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante actualmente incluye los siguientes trastornos. Es probable que se identifiquen formas adicionales de esta enfermedad.

La enfermedad renal asociada a la uromodulina es la forma más común de esta afección. Es causada por una mutación en un gen que produce una proteína llamada uromodulina. Esta proteína solo se produce en el riñón. La mutación hace que las personas afectadas desarrollen gota, con frecuencia en la adolescencia, y enfermedad renal progresiva.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante debida a mutaciones en la renina es causada por mutaciones en el gen que produce una proteína llamada renina. Las personas afectadas suelen desarrollar anemia en la infancia. A menudo, sus niveles de potasio en la sangre están levemente elevados y sus niveles de ácido úrico en la sangre también están elevados. Estas personas también sufren de gota con frecuencia.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante de causa genética desconocida es el término utilizado para describir a las familias con esta enfermedad en las que se desconoce la causa. Esta condición a veces se llama enfermedad renal quística medular tipo 1. Estas personas generalmente tienen enfermedad renal crónica pero no tienen gota. Los investigadores ahora están tratando de encontrar la causa de esta enfermedad.

La gota causa dolor intenso e hinchazón alrededor de una o más articulaciones. La gota afecta más comúnmente a la articulación en la base del dedo gordo del pie.

Los signos y síntomas de la gota casi siempre ocurren de repente y, a menudo, por la noche. Incluyen:

• Dolor articular intenso. La gota generalmente afecta el dedo gordo del pie, pero puede ocurrir en cualquier articulación. Otras articulaciones comúnmente afectadas incluyen los tobillos, las rodillas, los codos, las muñecas y los dedos. Es probable que el dolor sea más intenso dentro de las primeras cuatro a 12 horas después de que comienza.
• Molestias persistentes. Una vez que desaparece el dolor más intenso, algunas molestias en las articulaciones pueden durar desde unos pocos días hasta algunas semanas. Es probable que los ataques posteriores duren más y afecten más articulaciones.
• Inflamación y enrojecimiento. La articulación o articulaciones afectadas se hinchan, se vuelven sensibles, calientes y rojas.
• Rango de movimiento limitado. A medida que avanza la gota, es posible que no pueda mover las articulaciones con normalidad.

La gota se produce cuando se acumulan cristales de urato en la articulación, lo que provoca la inflamación y el dolor intenso de un ataque de gota. Los cristales de urato se pueden formar cuando tiene niveles altos de ácido úrico en la sangre. Su cuerpo produce ácido úrico cuando descompone las purinas, sustancias que se encuentran naturalmente en su cuerpo.

Las purinas también se encuentran en ciertos alimentos, incluidas las carnes rojas y las vísceras, como el hígado. Los mariscos ricos en purinas incluyen anchoas, sardinas, mejillones, vieiras, truchas y atún. Las bebidas alcohólicas, especialmente la cerveza, y las bebidas endulzadas con azúcar de frutas (fructosa) promueven niveles más altos de ácido úrico.

Normalmente, el ácido úrico se disuelve en la sangre y pasa a través de los riñones a la orina. Pero a veces su cuerpo produce demasiado ácido úrico o sus riñones excretan muy poco ácido úrico. Cuando esto sucede, el ácido úrico puede acumularse, formando cristales de urato afilados en forma de aguja en una articulación o tejido circundante que causan dolor, inflamación e hinchazón.

Los medicamentos para la gota están disponibles en dos tipos y se enfocan en dos problemas diferentes. El primer tipo ayuda a reducir la inflamación y el dolor asociados con los ataques de gota. El segundo tipo funciona para prevenir las complicaciones de la gota al reducir la cantidad de ácido úrico en la sangre.

El tipo de medicamento adecuado para usted depende de la frecuencia y la gravedad de sus síntomas, junto con cualquier otro problema de salud que pueda tener.

Medicamentos para tratar los ataques de gota.

Los medicamentos que se usan para tratar los brotes de gota y prevenir futuros ataques incluyen:

• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Los AINE incluyen opciones de venta libre como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) y naproxeno sódico (Aleve), así como AINE recetados más potentes como indometacina (Indocin, Tivorbex) o celecoxib (Celebrex). Los AINE conllevan riesgos de dolor de estómago, sangrado y úlceras.
• Colchicina. Su médico puede recomendarle colchicina (Colcrys, Gloperba, Mitigare), un fármaco antiinflamatorio que reduce eficazmente el dolor de la gota. Sin embargo, la eficacia del fármaco puede verse contrarrestada por efectos secundarios como náuseas, vómitos y diarrea.
• Corticosteroides. Los medicamentos con corticosteroides, como la prednisona, pueden controlar la inflamación y el dolor de la gota. Los corticosteroides pueden estar en forma de pastillas o pueden inyectarse en la articulación. Los efectos secundarios de los corticosteroides pueden incluir cambios de humor, aumento de los niveles de azúcar en la sangre y presión arterial elevada.

Medicamentos para prevenir las complicaciones de la gota

Si experimenta varios ataques de gota cada año, o si sus ataques de gota son menos frecuentes pero particularmente dolorosos, su médico puede recomendarle medicamentos para reducir el riesgo de complicaciones relacionadas con la gota. Si ya tiene evidencia de daño por gota en las radiografías de las articulaciones, o si tiene tofos, enfermedad renal crónica o cálculos renales, se pueden recomendar medicamentos para reducir el nivel de ácido úrico de su cuerpo.

• Medicamentos que bloquean la producción de ácido úrico. Los medicamentos como alopurinol (Aloprim, Lopurin, Zyloprim) y febuxostat (Uloric) ayudan a limitar la cantidad de ácido úrico que produce su cuerpo. Los efectos secundarios del alopurinol incluyen fiebre, sarpullido, hepatitis y problemas renales. Los efectos secundarios de febuxostat incluyen sarpullido, náuseas y función hepática reducida. Febuxostat también puede aumentar el riesgo de muerte relacionada con el corazón.
• Medicamentos que mejoran la eliminación de ácido úrico. Los medicamentos como el probenecid (Probalan) ayudan a mejorar la capacidad de los riñones para eliminar el ácido úrico del cuerpo. Los efectos secundarios incluyen sarpullido, dolor de estómago y cálculos renales.

Es más probable que desarrolle gota si tiene altos niveles de ácido úrico en su cuerpo. Los factores que aumentan el nivel de ácido úrico en su cuerpo incluyen:

• Dieta. Comer una dieta rica en carnes rojas y mariscos y beber bebidas endulzadas con azúcar de frutas (fructosa) aumenta los niveles de ácido úrico, lo que aumenta el riesgo de gota. El consumo de alcohol, especialmente de cerveza, también aumenta el riesgo de gota.
• Peso. Si tiene sobrepeso, su cuerpo produce más ácido úrico y sus riñones tienen más dificultades para eliminar el ácido úrico.
• Condiciones médicas. Ciertas enfermedades y condiciones aumentan el riesgo de gota. Estos incluyen presión arterial alta no tratada y afecciones crónicas como diabetes, obesidad, síndrome metabólico y enfermedades cardíacas y renales.
• Ciertos medicamentos. La aspirina en dosis bajas y algunos medicamentos utilizados para controlar la hipertensión, incluidos los diuréticos tiazídicos, los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y los bloqueadores beta, también pueden aumentar los niveles de ácido úrico. Lo mismo ocurre con el uso de medicamentos antirrechazo prescritos para personas que se han sometido a un trasplante de órganos.
• Antecedentes familiares de gota. Si otros miembros de su familia han tenido gota, es más probable que desarrolle la enfermedad.
• Edad y sexo. La gota ocurre con mayor frecuencia en los hombres, principalmente porque las mujeres tienden a tener niveles más bajos de ácido úrico. Sin embargo, después de la menopausia, los niveles de ácido úrico de las mujeres se acercan a los de los hombres. Los hombres también tienen más probabilidades de desarrollar gota antes, generalmente entre los 30 y los 50 años, mientras que las mujeres generalmente desarrollan signos y síntomas después de la menopausia.
• Cirugía o trauma reciente. Experimentar una cirugía o un trauma reciente a veces puede desencadenar un ataque de gota. En algunas personas, recibir una vacuna puede desencadenar un brote de gota.

La ataxia episódica se diagnostica mediante pruebas como un examen neurológico, electromiografía (EMG) y pruebas genéticas.

Después del diagnóstico, la EA generalmente se trata con medicamentos anticonvulsivos/anticonvulsivos. La acetazolamida es uno de los fármacos más comunes en el tratamiento de EA1 y EA2, aunque es más eficaz en el tratamiento de EA2.

Los medicamentos alternativos utilizados para tratar EA1 incluyen carbamazepina y ácido valproico. En EA2, otros medicamentos incluyen flunarizina y dalfampridina (4-aminopiridina).

Su médico o neurólogo podría recetarle medicamentos adicionales para tratar otros síntomas asociados con la EA. Por ejemplo, la amifampridina (3,4-diaminopiridina) ha resultado útil en el tratamiento del nistagmo.

En algunos casos, la fisioterapia se puede utilizar junto con la medicación para mejorar la fuerza y la movilidad. Las personas que tienen ataxia también podrían considerar cambios en la dieta y el estilo de vida para evitar los desencadenantes y mantener la salud en general.

Se requieren ensayos clínicos adicionales para mejorar las opciones de tratamiento para las personas con EA.