La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos raros que afectan el tejido conectivo y se caracterizan por huesos extremadamente frágiles que se rompen o fracturan con facilidad (huesos quebradizos), a menudo sin causa aparente. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de un caso a otro. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso entre individuos de la misma familia. La OI puede ser un trastorno leve o puede provocar complicaciones graves. Se han identificado cuatro tipos principales de OI. La OI tipo I es la forma más común y leve del trastorno. La OI tipo II es la más grave. En la mayoría de los casos, las diversas formas de osteogénesis imperfecta se heredan como rasgos autosómicos dominantes.

Los síntomas y signos de la enfermedad de los huesos frágiles varían según el tipo. Estos pueden incluir:

• Fracturas frecuentes que conducen a la deformidad esquelética.
• Baja estatura.
• Coloración azulada del blanco de los ojos (esclerótica).
• Pérdida de la audición.
• Bajo peso al nacer y defectos de nacimiento en ciertas formas.
• Problemas con el desarrollo de los dientes y la mandíbula.
• Defectos pulmonares en algunos recién nacidos.

La enfermedad de los huesos frágiles es causada por defectos genéticos o mutaciones. Estas mutaciones pueden heredarse de los padres o pueden surgir por sí solas como nuevas mutaciones.

La osteogénesis imperfecta no se puede curar y el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y la calidad de vida. Los objetivos del tratamiento incluyen minimizar las fracturas y promover la función y la salud general. El equipo de tratamiento puede incluir médicos de atención primaria, genetistas, especialistas en rehabilitación, endocrinólogos, neurólogos, especialistas en ortopedia y neumólogos.

Los tratamientos pueden incluir procedimientos quirúrgicos para reparar fracturas o corregir deformidades. A veces se utilizan medicamentos como los bisfosfonatos (aprobados para la osteoporosis) para mejorar la densidad ósea. Se pueden usar ayudas para la movilidad, incluidos andadores, muletas y sillas de ruedas, cuando sea necesario.

La mayoría de los casos de enfermedad de los huesos frágiles se heredan de los padres (congénitos) de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen defectuoso (de uno de los padres) para que se presente la afección. Sin embargo, algunas formas de la afección se pueden heredar con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias de un gen defectuoso (una de cada padre). Las mutaciones en los genes COL1A1, COL1A2, CRTAP y P3H1 provocan osteogénesis imperfecta. Estos genes codifican proteínas que son importantes para la formación de colágeno. El colágeno es un componente importante de los huesos y otras estructuras corporales.

Si uno de los padres porta el gen, el riesgo es mucho mayor.

La enfermedad de los huesos frágiles no tiene cura.

El pronóstico para los bebés con la forma más grave de osteogénesis imperfecta es malo y es posible que la mayoría de los niños no vivan más allá de unas pocas semanas. El pronóstico para las personas con formas más leves de la afección que reciben un buen tratamiento médico es mucho mejor y muchas personas pueden tener una esperanza de vida promedio.